GermanWikipedia - /page/entry.mu

Micron Document

<!DOCTYPE html>

<title>Werner-Syndrom</title>

</head>

<h1 id="firstHeading" class="firstHeading mw-first-heading"><span class="mw-page-title-main">Werner-Syndrom</span></h1>

</header>

</div>

<th colspan="2" style="background:#99CCFF; color:#202122; text-align:center; font-size:115%; border:2px solid #99CCFF;">Klassifikation nach <a href="ICD-10" title="ICD-10">ICD-10</a>

</th></tr>

<tr>

<td style="min-width:8ex;">E34.8

</td>

<td>Sonstige näher bezeichnete endokrine Störungen

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{02-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{03-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{04-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{05-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{06-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{07-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{08-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{09-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{10-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{11-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{12-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{13-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{14-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{15-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{16-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{17-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{18-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{19-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{20-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td><span style="display:none;">Vorlage:Infobox ICD/Wartung</span>

</td>

<td>{{{21BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<tr>

<td colspan="2" style="border-top:0.2ex solid #CCCCCC; padding:.4ex 1ex .4ex 0; text-align:center; vertical-align:top;"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://klassifikationen.bfarm.de/icd-10-who/kode-suche/htmlamtl2019/index.htm">ICD-10 online (WHO-Version 2019)</a>

</td></tr></tbody></table><div style="display:none;"></div></div>

<p>Das <b>Werner-Syndrom</b>, benannt nach dem deutschen Mediziner <a href="Otto_Werner_(Mediziner)" title="Otto Werner (Mediziner)">Otto Werner</a> (1879–1936), ist eine <a href="Autosom" title="Autosom">autosomal</a>-<a href="Rezessiv" title="Rezessiv">rezessive</a> <a href="Erbkrankheit" title="Erbkrankheit">Erkrankung</a>, vor allem <a href="Mesoderm" title="Mesoderm">mesodermaler</a> <a href="Gewebe_(Biologie)" title="Gewebe (Biologie)">Gewebe</a>, die zu einem vorzeitigen, etwa in der Lebensmitte einsetzenden <a href="Altern" title="Altern">Altern</a> (<a href="Progerie" title="Progerie">Progerie</a>) führt. Es ist ein <i>juveniles segmental progeroides Syndrom</i> und zählt zu den <a href="Chromosomenbruchsyndrom" title="Chromosomenbruchsyndrom">Chromosomenbruchsyndromen</a>.

</p><p><a href="Synonym" title="Synonym">Synonyme</a> sind: <i>Progeria adultorum, Rabbiosi-Syndrom</i>; <span style="font-style:normal;font-weight:normal"><a href="Englische_Sprache" title="Englische Sprache">englisch</a></span> <span lang="en-Latn" style="font-style:italic">adult progeria</span>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Genetik">Genetik</h2></div>

<p>Beim <a href="Autosomal" class="mw-redirect" title="Autosomal">autosomal</a>-<a href="Rezessiv" title="Rezessiv">rezessiv</a> vererblichen Werner-Syndrom liegt ein Defekt des WRN-Gens (auch RecQL2 genannt) auf dem kurzen Arm von <a href="Chromosom_8_(Mensch)" title="Chromosom 8 (Mensch)">Chromosom 8</a> (p12-p11.2) vor, das für eine DNA-<a href="Helikase" class="mw-redirect" title="Helikase">Helikase</a> der RecQ-Familie codiert. Diese <a href="Protein" title="Protein">Proteine</a> sind an der Reparatur von Schäden des <a href="Genom" title="Genom">Erbguts</a> beteiligt. Der Defekt am WRN-Gen führt zu einer erhöhten Mutationsrate, insbesondere <a href="Deletion" title="Deletion">DNA-Deletionen</a>, und zu einer rapiden Verkürzung der <a href="Telomere" class="mw-redirect" title="Telomere">Telomere</a>. Allgemein wird die Zunahme von Fehlern bei der <a href="Replikation" title="Replikation">Replikation</a> der DNA angenommen.<sup id="cite_ref-1" class="reference"><a href="#cite_note-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Epidemiologie">Epidemiologie</h2></div>

<p>Das Werner-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung. Es kommt vermehrt in Japan vor. Die Literatur gibt für dort eine Häufigkeit von etwa 3 : 1.000.000 an. Das Risiko einer Erkrankung scheint – wie für autosomal-rezessive Erkrankungen typisch – bei Kindern aus Verwandtschaftsehen erhöht zu sein.

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Symptome">Symptome</h2></div>

<p>Bis zur Pubertät entwickeln sich die Betroffenen normal. Die <a href="Symptom" title="Symptom">Symptome</a> dieses juvenilen segmental progeroiden Syndroms<sup id="cite_ref-2" class="reference"><a href="#cite_note-2"><span class="cite-bracket">[</span>2<span class="cite-bracket">]</span></a></sup> setzen bei Patienten mit Werner-Syndrom etwa mit der <a href="Pubert%C3%A4t" title="Pubertät">Pubertät</a> ein, erste Zeichen sind ein vermindertes Längenwachstum und eine schwache und hohe Stimme. Das Vollbild der Erkrankung manifestiert sich meistens ab dem 30. Lebensjahr. Die Patienten erscheinen bereits in frühem Erwachsenenalter alt, sie weisen eine dünne, durchscheinende <a href="Haut" title="Haut">Haut</a> (<a href="Dystrophie" title="Dystrophie">Dystrophie</a>) auf, die mit zunehmendem Alter verkalkt; es kommt zum Verlust von <a href="Unterhautfettgewebe" class="mw-redirect" title="Unterhautfettgewebe">Unterhautfettgewebe</a> und <a href="Pigmentierung" class="mw-redirect" title="Pigmentierung">Pigmentierung</a>. Daneben imponieren typische Alterserscheinungen, weißliche, spärliche Behaarung, <a href="Katarakt_(Medizin)" title="Katarakt (Medizin)">Katarakt</a>, <a href="Diabetes_mellitus" title="Diabetes mellitus">Diabetes mellitus</a> Typ II, <a href="Atherosklerose" title="Atherosklerose">Arteriosklerose</a>, Muskelabbau und <a href="Osteoporose" title="Osteoporose">Osteoporose</a>. Aufgrund der hohen Mutationsrate werden bei Patienten mit Werner-Syndrom häufig <a href="Maligne" class="mw-redirect" title="Maligne">maligne</a> <a href="Tumor" title="Tumor">Tumoren</a> (im Gegensatz zu den Tumoren des normalen Alterns vor allem <a href="Sarkom" title="Sarkom">Sarkome</a>) beschrieben, die neben den Komplikationen der arteriosklerotischen Veränderungen (<a href="Myokardinfarkt" class="mw-redirect" title="Myokardinfarkt">Myokardinfarkt</a>, <a href="Apoplexie" class="mw-redirect" title="Apoplexie">Apoplexie</a>) üblicherweise lebenslimitierend sind. Die meisten Patienten sterben vor dem 50. Lebensjahr.

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Differentialdiagnose">Differentialdiagnose</h2></div>

<p>Abzugrenzen ist unter anderem das <a href="Flynn-Aird-Syndrom" title="Flynn-Aird-Syndrom">Flynn-Aird-Syndrom</a> oder <a href="CARASIL" title="CARASIL">CARASIL</a>.

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Therapie">Therapie</h2></div>

<p>Eine <a href="Kausal" class="mw-redirect" title="Kausal">kausale</a> Therapie ist bis heute nicht möglich. Die Behandlung beschränkt sich auf die <a href="Krankheitspr%C3%A4vention" title="Krankheitsprävention">Prophylaxe</a> und <a href="Therapie" title="Therapie">Therapie</a> der Komplikationen.

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Forschung">Forschung</h2></div>

<p>Das <a href="Leibniz-Institut_f%C3%BCr_Alternsforschung" title="Leibniz-Institut für Alternsforschung">Leibniz-Institut für Alternsforschung</a> in Jena unter der Leitung von <a href="Alfred_Nordheim" title="Alfred Nordheim">Alfred Nordheim</a> und Daniele Barthel versucht, Mechanismen des Alterns und der Entstehung von Alterskrankheiten zu entschlüsseln. Ziel ist es auch, im Zuge der Erforschung der Faktoren für Langlebigkeit und Altern, von alterungsbedingten Krankheiten (<a href="Geriatrie" title="Geriatrie">Geriatrie</a>) hervorgerufene Leiden erträglicher zu machen. Neben <a href="Neurodegenerative_Erkrankung" title="Neurodegenerative Erkrankung">neurodegenerativen Erkrankungen</a> wie <a href="Alzheimer-Demenz" class="mw-redirect" title="Alzheimer-Demenz">Alzheimer-Demenz</a> zählen dazu auch molekulare Aspekte des Werner-Syndroms.

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Literatur">Literatur</h2></div>

<ul><li>D. Lessel, J. Oshima, C. Kubisch: <i>Werner-Syndrom. Eine prototypische Form der segmentalen Progerie.</i> In: <i>Med Genet.</i> Band 24, Nr. 4, (Dezember) 2012, S. 262–267. <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4191733/">PMC 4191733</a> (freier Volltext).</li>

<li>G. Rabbiosi, G. Borroni: <i>Werner’s syndrome: seven cases in one family.</i> In: <i>Dermatologica.</i> Band 158, Nummer 5, 1979, S. 355–360, <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/437224?dopt=Abstract">PMID 437224</a>.</li></ul>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Einzelnachweise">Einzelnachweise</h2></div>

<li id="cite_note-1"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-1">↑</a></span> <span class="reference-text">Johnson u. a.: <i>Molekular Biology of Aging.</i> In: <i>Cell.</i> Vol. 96, 1999, S. 291–303.</span>

</li>

<li id="cite_note-2"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-2">↑</a></span> <span class="reference-text">Davor Lessel, Christian Kubisch: <i>Genetisch bedingte Syndrome mit Zeichen einer vorzeitigen Alterung.</i> In: <i>Deutsches Ärzteblatt.</i> Band 116, Heft 29 f., 22. Juli 2019, S. 489–496, hier: S. 491–493.</span>

</li>

</ol>

<div>

Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient weder der Selbstdiagnose noch wird dadurch eine Diagnose durch einen Arzt ersetzt. Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!</div>

</div></div></div><div><div class="zim-footer">

Dieser Artikel wurde von <a class="external text" title="Zuletzt bearbeitet am 2024-11-01" href="https://de.wikipedia.org/wiki/?title=Werner-Syndrom&oldid=249949410">Wikipedia</a> herausgegeben. Der Text ist unter <a class="external text" href="https://creativecommons.org/licenses/by-sa/4.0/deed.de">Creative Commons Attribution-Share Alike 4.0</a> verfügbar, sofern nicht anders angegeben. Für die Mediendateien können zusätzliche Bedingungen gelten.

</div>

</div></div>

</div>

</main>

</div>

</body></html>